如何打造世界级罕见病诊疗全生态产业基地？ 目前，生物科技在引领未来经济社会发展中的战略地位日益凸显，在革命性解决人类健康等重大问题方面展现出巨大前景。而生物医药中罕见病的诊疗却是一个世界性的医学难题，是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期，我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小，但绝对数已达2000多万，罕见病患者越来越受到社会各界关注，且遗传病和罕见病诊治是紧密结合在一起的，因此罕见病诊疗是一个系统性工程，须要政府主导，企业和社会力量共同参与，须要科技工作者不断攀登医学高峰，通过多学科会诊、多技术融合、多产业协调发展，提升诊疗能力，挽救患者生命。 近年来，随着国际国内分子诊断前沿技术高速发展和罕见病数据的不断充实积累，为国内外罕见病患者带来了曙光，罕见病诊疗产业也正加速成为生物医药行业里又一个新的主导产业和亮点领域。当前，大力发展罕见病诊断和治疗产业，打造世界一流的罕见病诊疗生态产业基地，对于顺义（临空经济区）加快发展新产业、壮大新经济、培育新动能、建设全市创新驱动发展高地、抢占全国新一轮科技革命和产业革命的制高点和推动北京市高端生物医药向世界级高精尖技术升级具有重要意义。

目前，我区成长了一大批掌握遗传病前沿核心技术、罕见病筛查、诊断和治疗技术和丰富临床经验的高精尖技术企业和优秀单位，并已具备一定发展基础。其中迈基诺是国内遗传病、罕见病和出生缺陷防治领域分子筛查诊断龙头企业和“国家级专精特新小巨人企业”；福棠儿医在国内罕见病研究、诊疗积累了丰富的临床经验；铭毅智造拥有美国哥伦比亚大学基因测序仪研发和生产团队，背靠高通量基因测序的底层技术，具备成为世界一流企业的特质。科园信海（北京）医疗用品贸易有限公司，北京自贸区跨境电商进口医药产品，向罕见病药品跨境电商业务拓展。另外，我区还拥有汇海国际医疗中心、北京京顺医院、北京儿童医院顺义分院等技术实力雄厚的罕见病治疗机构，加之北京空港科技园区股份有限公司、中信医疗基金等资本机构逐年增加罕见病诊疗生态产业投入，现已形成国内罕见病诊治水平高、综合影响力强的生态产业链。 鉴于建设世界一流的罕见病诊疗全生态产业基地是一个系统性工程，须要聚集高端生物医药产业发展技术、人才和资本要素，可立足我区在罕见病基因数据库、罕见病诊断的核心优势，组建包括国内外罕见病治疗药品、器械、诊断试剂、特医食品的研发、生产、贸易、分销企业和国内外知名医疗机构在内的罕见病诊疗产业联盟，叠加之前策划的罕见病药品保障先行区，整体打造世界一流的罕见病诊疗全生态产业基地。

（一）完善工作机制。一是区委区政府加强组织领导，发改委、卫生、国土、工业信息和科技等部门成立罕见病诊疗全生态产业基地建设领导小组，形成“工作专班”，配置专业人员，全面统筹协调打造世界级罕见病诊疗全生态产业基地工作，确保事事有人抓，层层有人管。二是根据顺义（临空经济区）遗传病、罕见病诊治特色产业和链条，进行深入调研摸底，形成专业的政府规划报告，科学合理的推进罕见病全生态产业的良性发展。三是建立罕见病诊疗专家工作站和院士工作站，设立医学咨询委员会（线上和线下），及时为患者深入开展疑难罕见病研究，为罕见病诊疗全生态产业基地发展提供技术方向和决策依据。 （二）强化财税支持。一是建议市、区财政根据科技创新发展专项资金需要，安排一定额度的财政资金用于扶持罕见病诊疗产业发展。二是建议设立罕见病治疗药物研发基金，对于罕见病研发项目给予补助；三是鼓励社会资本设立罕见病基金，资助罕见病治疗药物开发。 （三）落实用地保障政策。一是优先保证土地供应。对符合罕见病筛查、诊断和治疗条件的企业由政府优先保证建设用地，优先考虑用地指标。根据企业需求，作好项目选址工作。二是鼓励园区空置楼宇根据生物医药行业规律，结合企业需求，完善硬件设施，降低物业租售成本，推动楼宇功能向罕见病诊疗产业转型发展，因地制宜引进相关企业，有效盘活存量房屋，逐步形成产业规模效益。 （四）加快壮大罕见病诊治集群化项目。一是优先发展基因测序相关领域技术项目，突破海量基因检测大数据存储、挖掘、解读等难题，提升新生儿出生缺陷防控及肿瘤的精准防控治疗水平，率先树起国内罕见病诊治的技术标杆。二是大力培育基因测序仪器、耗材等上游产业，重点引进和扶持能够提供样本处理的试剂和耗材的产业项目，实现以项目发展规模，以规模创造效益。三是基于生物信息分析产业及精准医疗产业发展，加快提升数据处理能力，积极推动基因及大健康大数据共享经济发展，形成我区在国际国内罕见病诊治独特优势，逐步建设成为全球领先的罕见病筛查、诊断和治疗基地。